Wiedza i doświadczenie.
Jesteśmy z Państwem od 2000 roku.

Zaloguj się, żeby rejestrować się na seminaria i zbierać punkty         >

Niepełnosprawność umysłowa - standardy postępowania

Mental retardation - standards of procedure

Jacek Pilch, Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego ŚAM,  Katowice, Tomasz Mazurczak, Elżbieta Szczepanik, Elżbieta Marszał,  Klinika Neurologii, Epileptologii i Zaburzeń Snu u Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

Słowa kluczowe: upośledzenie umysłowe, diagnostyka, postępowanie lecznicze
Key words: mental retardation, diagnostics, therapeutic procedures


Autorzy proponują zastąpienie określenia "upośledzenie umysłowe" terminem niosącym mniejszą stygmatyzację - "niepełnosprawność umysłowa", jednakże dla utrzymania przejrzystości artykułu posługiwać się będą ogólnie dotychczas przyjętym sformułowaniem.

Według współcześnie obowiązującej definicji przyjętej przez Światową Organizację Zdrowia upośledzenie umysłowe (UU) to funkcjonowanie intelektualne poniżej przeciętnej, które powstało w okresie rozwojowym i któremu towarzyszy obniżenie zdolności przystosowania się. Oznacza ono nie tylko brak lub opóźnienie rozwoju, ale odmiennie lub inaczej przebiegający rozwój licznych funkcji psychicznych (1). Upośledzeniu umysłowemu często towarzyszą zaburzenia percepcyjne, psychiczne oraz somatyczne, tym większe, im głębszy jest stopień upośledzenia. Definicja nie zakłada, że upośledzenie umysłowe jest wyrazem uszkodzenia mózgu i nie przesądza o rokowaniu. Stwierdzenie upośledzenia umysłowego nie jest aktem jednorazowym. Jest to proces dynamiczny, w którym uwzględnia się nie tylko przyczyny i odchylenia w badaniu lekarskim czy psychologicznym, ale również możliwości rozwojowe dotkniętego nim osobnika. W obecnym rozumieniu klinicznym upośledzenie umysłowe stanowi jedynie zespół objawów, w którym poza stałą cechą - nieprawidłowym funkcjonowaniem intelektualnym, obecność innych objawów jest w dużym stopniu zmienna. UU często jest głównym lub współwystępującym objawem wielu chorób o różnej etiologii a zwłaszcza uwarunkowanych genetycznie.

Próbą obiektywizacji i oceny zdolności umysłowych są różne standaryzowane skale badawcze tzw. testy na inteligencję, a wynik przedstawiany jest w postaci Ilorazu Inteligencji (II). Najczęściej wykorzystuje się w tym celu skalę Terman-Merrill oraz skalę Wechslera (WISC-R dla dzieci w wieku 6-17 lat i WAIS-R dla dorosłych). Kolejne odchylenia standardowe wartości II od umownie przyjętej średniej populacyjnej (II=100) określają stopień upośledzenia. Wartością graniczną są dwa odchylenia standardowe. Wyróżnia się następujące stopnie UU (2):
- II = 67-52 - upośledzenie umysłowe lekkie
- II = 51-36 - upośledzenie umysłowe umiarkowane
- II = 35-20 - upośledzenie umysłowe znaczne
- II = 19-0   - upośledzenie umysłowe głębokie

Sprawność umysłu jest funkcją indywidualną, podlegającą czasowym lub stałym wpływom czynników genetycznych i środowiskowych (3). Każdy z chorych wykazuje różnego typu ograniczenia w obrębie różnych funkcji psychicznych co jest powodem trudności z jednoznaczną całościową oceną sprawności intelektualnej. Nierzadko można zaobserwować, że wyraźne ograniczenia jednej ze sfer np. mowy przy pewnych zdolnościach w obrębie innych, powoduje nawet znaczne obniżenie wartości ilorazu inteligencji i nie odzwierciedla rzeczywistego stopnia upośledzenia umysłowego.

Istnieje pogląd, że o rozpoznaniu niedorozwoju umysłowego nie może decydować tylko iloraz inteligencji czy iloraz rozwoju. Niesprawność intelektualna nie wyklucza istnienia u danej osoby innych specyficznych uzdolnień plastycznych, muzycznych czy w zakresie sprawności ruchowej.

Zmianie ulegają terminy używane do określenia istotnie niższego funkcjonowania intelektualnego. Od nie używanego już na świecie terminu oligofrenii, niedorozwoju umysłowego, upośledzenia umysłowego, do stosowanego obecnie w Anglii określenia trudności lub niepełnosprawności w uczeniu się. Często spotyka się również określenia "dziecko specjalnej troski", "dziecko sprawne inaczej" czy "dziecko o specjalnych potrzebach edukacyjnych". W poszukiwaniu odpowiedniej nazwy uwzględniano takie aspekty jak; brak charakteru wartościującego, piętnującego oraz aktualny stan wiedzy. Większość badaczy uważa, że za osobę niepełnosprawną intelektualnie można uznać taką u której stwierdza się ograniczenia zarówno w sferze intelektualnej jak i obszarach umiejętności społecznych. Oznacza to, że niski iloraz nie wystarcza aby uznać człowieka za niepełnosprawnego podobnie jak złe funkcjonowanie społeczne przy ilorazie inteligencji w granicach normy nie upoważnia do takiej diagnozy. Nowe podejście do niepełnosprawności intelektualnej podważa dotychczasową kategoryzację na lekkie, umiarkowane, znaczne i głębokie, która jest oparta wyłącznie na ilorazie inteligencji. Dla uniknięcia pejoratywnego znaczenia skali II podejmowane są ostatnio próby zastąpienia jej skalą oceniającą stopień upośledzenia umysłowego poprzez określenie, jakiej pomocy osób trzecich wymaga chory, aby prowadzić normalne, codzienne życie.

W praktyce lekarskiej upośledzonych umysłowo klasyfikuje się często ze względu na rokowanie i wybór optymalnego sposobu postępowania na dwie duże grupy: lekko (UU "konstytucjonalne") i głębiej upośledzonych (UU "patologiczne"). Do ostatniej grupy, która stanowi około 20% przypadków upośledzenia umysłowego, zaliczamy osoby umiarkowanie, znacznie i głęboko upośledzone. Różnice pomiędzy dwoma grupami upośledzenia umysłowego przedstawia tabela 1 (4).

Wskaźnik rozpowszechnienia w populacji UU dotyczy około 2-3 % społeczeństwa (5). Nieco częściej stwierdzane jest u osób płci męskiej (M/K - 1.3-1.9/1). U 7-10 % dzieci obecne są  dodatkowo zaburzenia psychiczne (1). Umiarkowane upośledzenie występuje 10-12 razy częściej niż głębokie. Ze względu na tak częste występowanie UU, stanowi ono poważny problem społeczny, którego nie można pominąć.

Poziom zdolności umysłowych jest cechą o dziedziczeniu wielogenowym, który może być modyfikowany przez wiele czynników zarówno genetycznych jak i środowiskowych. W przypadku chorych z UU lekkiego stopnia, przyczyną może być odziedziczony od rodziców taki układ genów, który będzie warunkował niższy poziom rozwoju umysłowego. Chorzy ci stanowią grupę około 80% ogółu upośledzonych. UU głębszego stopnia z reguły związane jest z udziałem jednego czynnika, przeważnie genetycznego. Są to aberracje chromosomowe, choroby metaboliczne, choroby zwyrodnieniowe oun, zespoły genetyczne o znanej i nieznanej etiologii, wady rozwojowe oun. Poziom zdolności umysłowych w znacznym stopniu modyfikowany jest także przez czynniki środowiskowe (społeczne, kulturalne) działające na układ nerwowy w różnych okresach ontogenezy. W tabeli 2 zestawiono udział procentowy poszczególnych grup czynników prowadzących do UU (1).

Postępowanie diagnostyczne
Konieczność postępowania diagnostycznego wynika z dwóch bardzo istotnych faktów.
1. W coraz większej liczbie chorób metabolicznych manifestujących się UU postęp wiedzy w zakresie ich patogenezy stwarza możliwości podejmowania prób leczenia przyczynowego, oraz
2. Dla wielu rodzin, pomimo braku możliwości leczenia przyczynowego, niezmiernie ważne jest postępowanie profilaktyczne poprzez udzielenie odpowiedniej porady genetycznej.

Algorytm postępowania diagnostycznego został przedstawiony na rycinie 1. Istnieje wiele przyczyn upośledzenia umysłowego, które mogą być identyfikowane już przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (pierwszy stopień referencyjny). Bardzo szczegółowo zebrany wywiad pozwala na wyodrębnienie szeregu czynników środowiskowych działających w okresie:
- ciąży:
• zakażenia wewnątrzmaciczne, (np. z grupy TORCH)
• urazy matki
• toksyny, alkohol (np. płodowy zespół alkoholowy), leki (np. fenytoina), narkotyki
• nieprawidłowości budowy i funkcji łożyska
• zaburzenia immunologiczne (np. konflikt serologiczny)
• nieprawidłowe odżywianie się matki
- porodu:
• okołoporodowa encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna
• wcześniactwo,
• bardzo niska masa urodzeniowa ciała
• krwawienia wewnątrzczaszkowe (zazwyczaj III i IV stopnia)
• infekcje
• zaburzenia metaboliczne ( np. hypoglikemia, hiperbilirubinemia)
- wzrastania:
• infekcje oun,
• urazy czaszkowo-mózgowe,
• powikłania chorób i skutki wypadków (np. utonięcie)
• procesy rozrostowe układu nerwowego
• zatrucia (m.in. tlenek węgla, ołów, rtęć, środki ochrony roślin)
• niedobory pokarmowe,
• zaniedbania środowiskowe.

Analiza rodowodu w niektórych przypadkach rodzinnych umożliwia określenie sposobu dziedziczenia choroby, co pozwala na wstępne zawężenie przyczyn UU do określonych jednostek chorobowych. Szczególnie cenne w przypadku chorób o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (choroba Huntingtona, stwardnienie guzowate) czy sprzężonych z chromosomem X (Fra X, dystrofia mięśniowa postępująca). Przy zgodnych objawach klinicznych u dziecka można w początkowym okresie diagnostyki przeprowadzić badania potwierdzające chorobę.

Badanie fizykalne jest kolejnym ważnym elementem diagnostyki UU. Nie ma jednoznacznych i istotnych cech fenotypowych współistniejących z niepełnosprawnością intelektualną. Pamiętać jednak należy, że pewne objawy wyrażające się np. ubóstwem ruchów, zaburzonymi wzorcami ruchu i postawy, dziwacznymi stereotypiami, nieprawidłową artykulacją  czy przyjmowaniem określonej postawy ciała dziecka, są dla lekarza wyraźną wskazówką do podejrzewania u dziecka niepełnosprawności. W czasie badania należy zwrócić szczególna uwagę na obecność zmian skórnych typowych dla fakomatoz (stwardnienie guzowate, neurofibromatoza, z. Sturge-Webera). Ich obecność oraz stwierdzenie zespołu neurologicznego jest wskazaniem w pierwszym etapie do neuroobrazowania. Jest to niezmiernie ważny element procesu diagnostycznego. Badania obrazowe z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego lub rzadziej tomografii komputerowej umożliwiają w wielu przypadkach określić przyczyny UU takie jak:
• stany niedotlenieniowo-niedokrwienne okresu płodowo-okołoporodowego,
• stany pozapalne oun,
• urazy,
• wady wrodzone,
• anomalie naczyniowe,
• proces ekspansywny wewnątrzczaszkowy,
• choroby z grupy encefalopatii postępujących.

Obecność u dziecka cech dysmorfii jest wskazaniem do przeprowadzenia w dalszej kolejności badań cytogenetycznych. W niektórych przypadkach konfiguracja cech dysmorfii i/lub fenotyp zachowania nasuwa podejrzenie określonego zespołu genetycznego (np. z. Downa, z. Edwardsa, z. Retta, z. Williamsa).
Badaniem bardzo istotnym dla dalszego postępowania diagnostycznego jest obiektywna ocena stopnia UU oraz obserwacja "w czasie". Systematyczne badania psychologiczne umożliwiają dokładna ocenę rozwoju umysłowego. Badania te powinny być wykonywane w ramach specjalistycznych poradni (np. Poradni Psychologiczno-Pedagogicznych).

Jeżeli u dziecka stwierdzamy regres w rozwoju psychoruchowym należy bezwzględnie przeprowadzić diagnostykę wg standardów dla encefalopatii postępujących (EP) (6,7,8). Ze względu na bardzo złożoną etiologię oraz konieczność zastosowania szeregu specjalistycznych i drogich badań diagnostyka ta powinna być wykonana w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności. Stwierdzenie u dziecka UU w stopniu umiarkowanym, znacznym lub głębokim jest wskazaniem do wykonania badań cytogenetycznych. W przypadku obecności u dziecka UU w stopniu lekkim, wykluczeniu nieprawidłowości w badaniu MR głowy oraz przy braku cech dysmorfii w budowie ciała, po konsultacji w poradni genetycznej, dziecko nie wymaga dalszych badań. Wskazana jest natomiast systematyczna kontrola rozwoju.

U chorych, u których nie udało się stwierdzić żadnych zmian w badaniu MR głowy i badaniu cytogenetycznym powinno się przeprowadzić dodatkowe badania w celu poszukiwania ukrytych wad wrodzonych (usg jamy brzusznej, badanie kardiologiczne, okulistyczne, laryngologiczne). W przypadku wykrycia u dziecka w okresie pierwszych dwóch lat życia wady wrodzonej, konieczne jest zgłoszenie tego faktu do Polskiego Rejestru Wad Wrodzonych (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM, 60-572 Poznań ul. Szpitalna 27/33) oraz skierowanie dziecka do poradni genetycznej celem kwalifikacji do badań cytogenetycznych.

Pomocne w ustaleniu przyczyny UU bywają również badania:
• elektrofizjologiczne
EEG (zespoły padaczkowe z psychodegradacją)
EMG (np. dystrofia mięśniowa postępująca, dystrofia miotoniczna)
przewodnictwo nerwowe (np. adrenoleukodystrofia)
• badania biochemiczne (np. w zespole Smitha - Lemliego - Opitza, hiperamonemiach)
• radiologiczne

Konieczne jest wykluczenie zaburzeń hormonalnych np. niedoczynności tarczycy. Może ona być wtórna i towarzyszyć innym zespołom chorobowym. Brak odpowiedniego postępowania leczniczego prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego.

Podejrzenie aberracji chromosomowej, innego zespołu genetycznego lub obciążony wywiad rodzinny upośledzeniem umysłowym, wskazuje na konieczność dalszej diagnostyki przy współpracy genetyka. Jeżeli u chorego występują cechy dysmorfii lub zespół wad wrodzonych należy w pierwszej kolejności wykonać badanie cytogenetyczne z wykorzystaniem klasycznych technik prążkowania chromosomów. W przypadku obecności cech klinicznych lub fenotypu zachowania, które odpowiadają znanemu zespołowi przyległych genów (np. z. Williamsa, Angelmana, Willego-Pradera), należy w dalszej kolejności przeprowadzić badanie z zastosowaniem techniki cytogenetyki molekularnej fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Najczęstszą przyczyną tych zespołów jest mikrodelecja. Ponieważ jej brak nie wyklucza w sposób jednoznaczny rozpoznania, należy w następnej kolejności przeprowadzić badania molekularne.

W grupie znanych zespołów genetycznych najczęstszą przyczyną UU u mężczyzn jest zespół kruchego chromosomu X, natomiast u kobiet zespół Retta. Obecność u dziecka cech klinicznych zespołu FraX, z Retta lub rodzinne występowanie UU jest wskazaniem do przeprowadzenia badań molekularnych w kierunku tych zespołów. Najnowsze doniesienia wskazują, że u chorych obojga płci oba te zespoły mogą być przyczyną UU(8).
Brak potwierdzenia rozpoznania znanych zespołów przyległych genów czy zespołów Fra X i Retta nadal nie wyklucza istnienia podłoża genetycznego UU. Chorzy z obecnymi dyskretnymi cechami dysmorfii oraz z obciążeniem rodzinnym powinni być poddani dalszym badaniom z zastosowaniem innych metod fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (sondy telomerowe, mFISH, HR-CGH), które umożliwiają wykrywanie delecji subtelomerowych lub innych mikroaberracji (10, 11, 12). Stwierdza się je w grupie ok. 10% dzieci z niespecyficznym UU.

Kiedy wszystkie poznane dotychczas czynniki genetyczne i środowiskowe powodujące UU zostaną wykluczone, a w badaniu fizykalnym chorego nie stwierdza się cech typowych dla któregoś ze znanych zespołów, mówimy wtedy o niespecyficznym upośledzeniu umysłowym. Przypuszcza się, że w tej grupie chorych, przyczyną UU mogą być mutacje w genach odpowiedzialnych za proliferację, różnicowanie i migrację neuronów, wzrost aksonów, tworzenie dendrytów i synaps, czy przekazywanie sygnałów międzykomórkowych. Grupa chorych z niespecyficznym upośledzeniem umysłowym powinna być poddana (w miarę możliwości diagnostycznych) dalszym badaniom molekularnym, w celu poszukiwania mutacji w obrębie innych genów odpowiedzialnych za powstawanie UU. Najwięcej genów ( ponad 130) z tej grupy chorych zlokalizowano na chromosomie X (13). Dzięki wieloośrodkowym badaniom molekularnym zidentyfikowano nowe geny odpowiedzialne za niespecyficzne UU. W obrębie chromosomów autosomalnych opisano co najmniej 8 takich genów (o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym), natomiast na chromosomie X zidentyfikowano aż 66, z których 9 dokładnie poznano.

Postępowanie profilaktyczno-lecznicze
Dziecko z UU wymaga stałej, często wielospecjalistycznej opieki. Wybór sposobu terapii zależy zarówno od czynnika etiologicznego powodującego określone zaburzenie funkcji poznawczych jak również od indywidualnego toru i tempa rozwoju dziecka. W większości przypadków UU brak jest przyczynowego leczenia, jednakże w grupie chorób metabolicznych (w pojedynczych schorzeniach) postęp wiedzy daje takie możliwości.

Najważniejszym zadaniem jest stworzenie jak najlepszych warunków dla optymalnego rozwoju dziecka oraz zapobieganie pogłębianiu się UU. Istotna jest wczesna interwencja medyczna, psychologiczna i pedagogiczna. Zasadniczym elementem jest bardzo szeroko rozumiana stymulacja rozwoju oraz indywidualne dostosowanie warunków nauczania stosownie do osiągniętego poziomu. Ważna jest terapia behawioralna, stworzenie warunków dla aktywności życiowej oraz akceptacji społecznej. Niejednokrotnie konieczna jest stała opieka stomatologiczna. Dziecku w zależności od stopnia upośledzenia przysługuje zasiłek pielęgnacyjny. Po 16. roku życia uzyskuje grupę inwalidzką.

Leczenie farmakologiczne jest postępowaniem wspomagającym, dotyczy dzieci z zachowaniami agresywnymi i autystycznymi oraz cechami znacznej nadpobudliwości psychoruchowej. Wskazana jest wówczas konsultacja psychiatryczna. Podczas terapii (np. neuroleptykami) należy zwrócić uwagę na występowanie ewentualnych objawów ubocznych.

Postępowanie profilaktyczno-lecznicze obejmuje nie tylko chorego z UU ale również całą rodzinę, która wymaga opieki Poradni Genetycznej w celu określenia dalszego postępowania. Powinna ona uzyskać wyczerpujące informacje o możliwościach pomocy prawnej, socjalnej oraz otrzymać wsparcie psychiczne. Bardzo ważne są informacje o:
• Ośrodkach Wczesnej Interwencji oferujących program postępowania rehabilitacyjno-stymulującego dla dzieci do 7. roku życia,
• Przedszkolach integracyjnych, grupach specjalnych w przedszkolach masowych jak też przedszkolach specjalnych,
• Szkołach masowych z indywidualnym programem nauczania, szkołach z klasami integracyjnymi, klasach specjalnych w szkołach masowych, szkołach specjalnych dla dzieci lekko upośledzonych, klasach życia w szkołach specjalnych jak też szkołach życia.

Szczegółowe informacje o formach pomocy rodzina może uzyskać w Powiatowym Centrum Pomocy Rodzinie, w Poradniach Psychologiczno-Pedagogicznych, w Centrum Ośrodków Rehabilitacyjnych tel (22) 654-68-24, PFRON tel. (22) 822-32-75, w Ośrodkach Pomocy Społecznej oraz Polskim Stowarzyszeniu na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym Warszawa ul. Głogowa 2B tel (22) 8488260 oraz Banku Informacji o Organizacjach Pozarządowych KLON/JAWOR tel. (22) 828-91-28, e-mail: klon@ klon.org.pl.


Tabela 2. Przyczyny upośledzenia umysłowego (1).

Aberracje chromosomowe     4-28%
Znane zespoły genetyczne     3-9%
Wady oun      3-17%
Powikłania wcześniactwa     2-10%
Obciążenie okołoporodowe     8-13%
Czynniki środowiskowe (teratogeny)    5-13%
Czynniki socjo-ekonomiczne     3-12%
Choroby metaboliczne / zaburzenia hormonalne  1-5%
Nie znane      30-50%


Piśmiennictwo:
1. Kinsbourne M, Graf WD. Disorders of mental development. W: Menkes JH, Sarnat HB. Child Neurology. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2000, 1163-1169.
2. Koprowska-Milewska E. Wybrane zagadnienia z psychiatrii dzieci i młodzieży. W: Wybrane zagadnienia z pediatrii, pod red. B Koehler, E Marszał, J. Świetliński, ŚAM 2002, 412-413.
3. Shevell M, Ashwal S, Donley D i wsp. Practice parameter: Evaluation of the child with global developmental delay. Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology, 2003, 60: 367-380.
4. Mazurczak T i wsp. Zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego w przypadkach niespecyficznego upośledzenia umysłowego ze szczególnym uwzględnieniem Zespołu Łamliwego Chromosomu X. Ekspertyza naukowa Instytut Matki i Dziecka. 1998
5. Lower K, Mangelsdorf M, Gecz J. Molecular genetics of X-linked mental retardation: a complex picture emerging. Expert Rev Mol Diagn 2001,1: 220-225.
6. Marszał E, Jamroz E, Emich-Widera E i wsp. Standardy postępowania w neurologii dziecięcej. Postępujące encefalopatie. Standardy Medyczne, praca w druku.
7. Jamroz E, Paprocka J. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Wybrane zagadnienia z pediatrii, pod red. B Koehler, E Marszał, J. Świetliński, ŚAM 2002, 202-233.
8. Marszał E, Wojaczyńska - Stanek K, Jamroz E. Encefalopatie postępujące u dzieci, Przegl. Lek. 2001, 50, supl 1, 5-11.
9. Klauck SM, Lindsay S, Beyer KS i wsp. A mutation hot spot for nonspecific X-linked mental retardation in the MECP2 gene causes the PPM-X syndrome. Am J Hum Genet 2002, 70: 1034-1037.
10. Schinzel A, Riegel M, Verloes A i wsp. Subtelomeric screening in patients with MCA/MR syndromes. Ann Genet 2001, 44, supl 1: 13.
11. Hoovers JMN, van Karnebeek CDM, Jacobs ME i wsp. Comparative genomic hybrydization arrays for the detection of submicroscopic chromosomal rearrangements: a progress report. Ann Genet 2001, 44, supl 1: 156.
12. Jauch A, Holtgreve-Grez H, Schoell B i wsp. Multiplex telomere integrity assay (M.-TEL): a new tool for the identification of cryptic chromosome aberrations in patients with unexplained mental retardation. Ann Genet 2001, 44, supl 1: 157.
13. Meloni I, Muscettola M, Raynaud M i wsp. FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation. Nat Genet 2002, 30: 436-440.

 


powrót 

Patronowali nam